رؤيتك لشخص يملك جسد غير متناسق قد يطرح بذهنك العديد من الاسىلة
مثل : هل هذا المرض وراثي ؟ وهل يؤثر على حياته اليومية ؟
بالفعل هناك الكثير من الامراض نجمت عن عيوب في الجينات -امراض وراثية -.
هناك امراض ومتلازمات تؤثر على حياة الشخص على المدى الطويل ، بل وربما ينقلها لأحفاد احفاده ، وابرز هذه الامراض هي متلازمة مارفان .
تختلف اعراض متلازمة مارفان بين الاشخاص اختلافاً كبيراً ، فقد تجد اختلافاً حتى ما بين افراد الاسرة الواحدة ،
فهناك من تظهر عليه تأثيرات خفيفة ، وهناك من تهدد متلازمة مارفان حياته ، وبشكل عام يزداد المرض سوءًا كلما
تقدم الشخص المصاب بالعمر .
و يعد من ابرز سمات متلازمة مارفان :
- الهيكل الطويل والنحيف.
- بروز عظم الصدر للخارج او انغماسه للداخل.
- الحنك المتقوس او المرتفع وازدحام الاسنان داخل الحنك.
- طول الساقين والذراعين بطريقة غير متسقة مع الهيكل العام.
- انحناء العامود الفقري بشكل مبالغ فيه.
- واخيرا قصر النظر المفرط ، والنفخات القلبية التي تعد من اخطر السمات .
تنجم متلازمة مارفان عن عيب في الجين الذي يفرز البروتين في الجسم ، الذي يساعد في اكساب الانسجة الضامة
مرونتها وقوتها ، حيث ينتج هذا الجين الغير طبيعي نتيجة وراثته من احد الوالدين.
إذ ثبت ان الاب المصاب بهذه المتلازمة من المحتمل ان ينقلها لطفله بنسبة 50% ، بينما نسبة المصابين بهذه المتلازمة دون وراثتها من احد الاباء 25 % من عدد المصابين .
يكمن خطر الاصابة بهذه المتلازمة اذا أُصاب الشريان الابهري عند المصاب ؛ وهو الوعاء الدموي الضخم الذي يحمل
الدم من القلب الى باقي انحاء الجسم .
وتعد مضاعفات القلب والاوعية الدموية ، ومضاعفات العين ، ومضاعفات الهيكل العظمي ، من اخطر المضاعفات لهذه المتلازمة .
عادة ما يشمل العلاج ادوية لإبقاء ضغط الدم منخفضاً لتخفيف الاجهاد عن الشريان الابهر ، مع المتابعة المنتظمة
والمستمرة للكشف عن الضرر الحيوي الذي تسببه المتلازمة .
وفي اغلب الاحيان يتم اجراء عمليات وقائية للمصابين بمتلازمة مارفان ؛ لإصلاح الشريان الابهر .